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发表于 2023-4-1 17:04:57 | 显示全部楼层 |阅读模式
化应用程序的评估可能与实际综合临床环境中的有用性无关 集成方面经常出现在采访中 关于临床相关性主题 些参与者表示他们需要在许多不同的地方进行搜索 以清楚地了解他们变体的当前知识 些来源用于研究基因的功能 些包含变异发生频率和致病性 还有 些只关注 种变异类型或疾病 以下陈述或许是对这 点的最好总结 我同时打开了 千个标签页 正如受访者在协作和责任主题中所报告的那样 跨站点的联合工作也增加了 的复杂性 例如 个站点的某些生物信息学依赖于另 个站点 集成领域还与针对未知未来的挑战相关 因为受访者表示希望包括由。

于对云服务的法律问题而尚未可用的更多系统 基因组学可视化研究的研究机会  许多领域特征发现还描述了当前的痛点 这些痛点构成了方法和应用程序开发方面可视化研究的机会 在变体呼叫筛选步骤中 将呼叫列表缩小到几个候选人以进行进 步审查的 萨尔瓦多电话号码表 任务被描述为如果手动则耗时 或者如果自动化则容易出错 这种情况下的可视化机会是压缩字形或其他表示形式 以提供预先注意的提示 让分析师以亚秒级的速度跳过不相关的列表条目 变异审查的多尺度特征为定制可视化方法提供了可能性 语义缩放概念 其中信息项持续存在。



但在向下钻取时变得更加细化 似乎是 种有前途的方法 需要参与变体审查的大量来源指向链接视图解决方案 但处于特别具有挑战性的水平 在几个分析步骤中 将需要有效的比较可视化设计 因为基因组输出需要与其他个案 当地队列和更大的人群进行比较 个研究目标是通过开发差异图的压缩方法来满足这 需求 另 个需要渗透到许多可视化组件中的方面是不确定性意识 这是例如确定临床相关性的 个主要因素 关于文档需求 研究可视化来源方法如何结合关键事件的自动摘要来解决这个问题会很有趣 沿着类似的路线 个有趣的研究目标将是报告生成的方。

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